外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
环境微生物群落多样性分析
第二代高通量测序技术（尤其是Roche 454高通量测序技术）的成熟和普及，使我们能够对环境微生物进行深度测序，灵敏地探测出环境微生物群落结构随外界环境的改变而发生的极其微弱的变化，对于我们研究微生
高通量测序
利用高通量测序技术, 从柑橘、葡萄、苹果和桑树等多种多年生木本植物中检测到了新的双生病毒, 显示出了高通量测序技术所独有的、传统检测技术所不具备的优势。